La ricerca in passato non sempre è stata attenta al genere. Ad esempio, fino a pochissimo tempo fa la gran parte dei partecipanti ai trial clinici erano uomini. Ora c’è molta più consapevolezza dell’importanza dell’approccio genere-specifico, sia nei ricercatori sia nelle Istituzioni, che ha portato ad un maggiore attenzione in questa direzione. Sono state gettate le basi di un percorso lungo ma importante, una vera rivoluzione della medicina che diventerà una medicina attenta alle differenze di sesso e di genere.

Ne abbiamo parlato con la Dottoressa Elena Ortona, Direttore del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS – Istituto Superiore di Sanità.

La Medicina di Genere in Italia

L’Italia fu il primo Paese al mondo con una legge e un Piano per promuovere lo sviluppo dell’approccio genere-specifico in sanità. La Legge venne promulgata all’inizio del 2018, mentre il “Piano per l’applicazione e la diffusione della medicina di genere” nel 2019.

L’attenzione alle differenze di genere deve partire dalla ricerca scientifica

L’attenzione al genere non è solo diventata una raccomandazione per la ricerca. L’articolo 3 della Legge 3/2018 è intitolato “Applicazione e diffusione della medicina di genere in Italia”. Un approccio di salute e medicina genere-specifica è “entrato” nella ricerca nel nostro Paese come dovere. Lo si deve applicare non solo nei percorsi clinici, nella formazione del personale sanitario, degli studenti delle facoltà scientifiche, ma anche nella comunicazione e informazione al cittadino e soprattutto nella ricerca scientifica.

Quali sono le fasi della ricerca attenta alle differenze di sesso e genere?

L’attenzione alle differenze di genere deve partire proprio dalla ricerca scientifica. In che modo? Individuando le differenze, nella fase della ricerca epidemiologica, identificando i fattori alla base delle differenze attraverso la ricerca di base, individuando percorsi di prevenzione, diagnosi e cura genere-specifica con la ricerca traslazionale.

Il genere delle cellule

La ricerca si effettua anche in laboratorio, su cellule o su modelli animali, per testare gli effetti di sostanze o di stimoli particolari. È importante considerare anche il sesso degli organismi da cui si isolano le cellule o degli animali da esperimento. Questo perché, per esempio, sappiamo che anche le cellule hanno un sesso, cioè delle caratteristiche, delle peculiarità diverse, se derivano da un organismo maschile o femminile. La cellula femminile è più resistente agli stress esterni e in grado di sopravvivere, e lo stesso stress può provocare la morte di una cellula maschile mentre le cellule femminili sopravvivono.

Nonostante questo, negli studi preclinici non si specifica quasi mai il sesso degli organismi da cui vengono derivate le cellule che si utilizzano. Anche per quanto riguarda gli animali normalmente nella ricerca si utilizzano animali di sesso maschile, per evitare la variabilità dovuta alle oscillazioni ormonali femminili. Questo si fa anche quando si deve valutare la sicurezza, per esempio, di un farmaco o di una sostanza che verrà utilizzata poi in malattie prevalentemente femminili o in condizioni tipiche delle donne come per esempio la gravidanza.

Il ruolo degli ormoni sessuali

Considerare gli effetti degli ormoni sessuali deve essere un fatto imprescindibile. Gli ormoni sessuali intervengono in vario modo sulla salute e sulla malattia. Per esempio, nel sistema immunitario gli ormoni sessuali maschili come il testosterone hanno effetto immunosoppressivo. Gli estrogeni, invece, sono attivatori della risposta immunitaria.

Tuttavia, ad alti livelli – come, per esempio, quelli osservati in gravidanza o nella fase follicolare del ciclo mestruale – gli estrogeni hanno un effetto antinfiammatorio e immunosoppressivo per permettere il corretto impianto del feto e della placenta che non devono essere riconosciuti come estranei e rigettati.

Infatti, le donne in generale sono più suscettibili alle infezioni come raffreddore e influenza ma hanno in generale una remissione e delle manifestazioni delle malattie autoimmuni.

Dalla Medicina di Genere alla terapia personalizzata

Quindi non si può prescindere dal considerare il sesso nella ricerca su queste malattie. Inoltre, è essenziale considerare la persona non solo per il proprio sesso ma anche per il momento particolare della vita. Per la donna, quindi, se in età fertile o in menopausa o in gravidanza o nelle diverse fasi del ciclo mestruale.

Non tutto pare riconducibile a genetica o a ormoni. Anche l’ambiente ha un suo ruolo importante, gli stili di vita, l’esposizione a sostanze nell’ambiente di lavoro l’attenzione alla dieta. Questi sono tutti fattori legati al genere che contribuiscono a determinare l’unicità della persona, il suo rispondere in modo diverso a più malattie.

La ricerca quindi se tiene conto delle differenze di sesso e genere può portare a un primo passo verso la terapia personalizzata quindi più aderente ai bisogni di ciascun individuo in quel momento particolare della propria vita.

A che punto siamo in Italia con l’applicazione del Piano Nazionale della medicina di Genere?

In Italia è l’inizio di un percorso lungo ma importante.

Le Regioni hanno nominato un Referente sulla Medicina di Genere e molte Regioni hanno già istituito un tavolo di esperti per una applicazione capillare della medicina di genere sul territorio.

Le Società Scientifiche sono state coinvolte dall’Osservatorio a formare un tavolo di referenti per far sì che in ogni Società ci sia un’attenzione alle differenze di sesso e genere.

L’obiettivo è di cercare insieme dei percorsi condivisi per far sì che in ogni specialità ci sia un’attenzione alle differenze di sesso e genere.

Il Piano appena approvato per la formazione sulla Medicina di Genere permetterà che in ogni corso di laurea di medicina e di professioni sanitarie ci siano insegnamenti attenti alle differenze di genere.

Inoltre, nel Piano si prevede un aggiornamento dei professionisti sanitari sulla salute e medicina di genere.

Altro passo importante è stato l’inserimento, nel manuale per la preparazione e l’aggiornamento delle linee guida, della raccomandazione di considerare quando opportuno le differenze di sesso e genere.

Come dicevo, sarà un processo lungo ma sono state gettate le basi per una vera rivoluzione della medicina che diventerà una medicina attenta alle differenze di sesso e di genere.

Arriveremo quindi a non dover più parlare di medicina di genere perché questa sarà la nuova medicina.