Le Malattie Autoimmuni
Le Malattie Autoimmuni
Le malattie autoimmuni sono caratterizzate da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti.
Più precisamente, le malattie autoimmuni possono colpire cellule, o parti di un solo organo o più organi. Quando colpiscono un solo organo si dicono patologie organo-specifiche (ad esempio la tiroidite di Hashimoto, la più frequente tra le malattie autoimmuni), quando coinvolgono tutto l’organismo si dicono sistemiche (ad esempio il Lupus Eritematoso Sistemico).
Le patologie autoimmuni sono croniche, ovvero non guariscono del tutto nel tempo. Sono anche multifattoriali, ossia scatenate dall’azione combinata di diversi fattori, genetici e ambientali. La genetica, però, non basta a spiegare l’insorgenza delle malattie autoimmuni. Molti studi condotti su coppie di gemelli omozigoti, infatti, dimostrano che, pur avendo queste persone una identica sequenza di DNA, non sempre entrambi si ammalano delle stesse malattie autoimmuni.
Quello delle patologie autoimmuni, infatti, è un universo complesso, che la medicina deve ancora in parte comprendere. Uno degli aspetti noti è che il genere condiziona anche la risposta ai farmaci, sia in termini di efficacia del trattamento sia in termini di possibilità di effetti collaterali.
I medici ne sono sempre più consapevoli e tengono in considerazione questo aspetto quando si tratta di impostare la terapia per il paziente.
Dai sintomi
alla diagnosi
Malessere generale, profonda stanchezza, febbricola, dolori articolari: sono alcuni dei sintomi delle malattie autoimmuni. Soprattutto nelle fasi iniziali non sono ben definiti e, soprattutto, sono comuni ad altre patologie: per questo, spesso vengono sottovalutati.
L’andamento e la prognosi delle malattie autoimmuni differiscono in modo anche sostanziale, a seconda della specifica patologia. Tuttavia, una diagnosi tempestiva è fondamentale. Infatti, riconoscere la malattia in fase precoce consente di iniziare il percorso terapeutico prima che si instaurino danni permanenti ai tessuti o agli organi, che ne compromettano la funzionalità.
I medici
di riferimento
Il primo interlocutore è il medico di medicina generale. È a lui che vanno riferiti i sintomi – come stanchezza e malessere generale – che non sono da sottovalutare, soprattutto se si protraggono per settimane. Allo stesso modo, è lui che indirizzerà eventualmente allo specialista.
Il medico specialista di riferimento per i pazienti, donne o uomini, affetti da una malattia autoimmune può essere diverso in relazione all’organo interessato. Per gran parte delle malattie autoimmuni reumatologiche o dermatologiche, gli specialisti di riferimento sono il reumatologo e il dermatologo.
Le malattie autoimmuni a prevalenza femminile
Alcune malattie autoimmuni reumatologiche e dermatologiche presentano differenze anche significative tra uomini e donne, in termini di prevalenza, sintomi, gravità e risposta alla terapia. Ne sono esempi l’artrite reumatoide e il Lupus Eritematoso Sistemico (LES).
Le ragioni di queste differenze sono molteplici e complesse, e la ricerca non le ha ancora chiarite dl tutto. Certamente, gli ormoni femminili e i loro effetti sul sistema immunitario giocano un ruolo importante. Analogamente, altri fattori, ad esempio genetici, possono rendere il sistema immunitario delle donne più reattivo e, di conseguenza, più incline a sviluppare una patologia autoimmune.
Gravidanza: la normalità possibile
Gran parte delle persone con malattie autoimmuni reumatologiche o dermatologiche conduce una vita normale, nonostante debba assumere a volte anche molti farmaci diversi per controllare la patologia. L’aderenza alla terapia è fondamentale, così come il dialogo con il proprio specialista, al fine di massimizzare la qualità della propria vita.
La maternità rappresenta un esempio di normalità possibile nella vita di una donna con patologie autoimmuni.
Fino a qualche anno fa, infatti, la gravidanza era addirittura sconsigliata alle donne con alcune patologie reumatologiche, nel timore che la patologia peggiorasse o che avesse conseguenze per il bambino. Oggi ci sono opzioni terapeutiche sicure e appropriate, sostenute da evidenze scientifiche, che consentono alle donne con patologie autoimmuni di diventare madri.
Le terapie
Per chi ha patologie autoimmuni le terapie andrebbero iniziate tempestivamente, prima che si verifichino danni permanenti ai tessuti a agli organi. Tuttavia, la diagnosi non sempre è rapida, perché i sintomi iniziali possono essere lievi e comuni ad altre malattie.
Ad oggi non esistono cure risolutive per le patologie autoimmuni reumatologiche e dermatologiche, che permettano la guarigione completa. Tuttavia, i medici dispongono di terapie che consentono di controllare i sintomi e fermare la progressione di quasi tutte le malattie autoimmuni. Questo assicura una buona qualità di vita a chi ne soffre.
Fino a qualche tempo fa, le terapie per le patologie autoimmuni reumatologiche e dermatologiche si basavano su due tipologie di farmaci. I primi sono i farmaci immunosoppressori, che agiscono rallentando l’azione del sistema immunitario per evitarne gli effetti negativi. I secondi sono i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), che mitigano gli stati infiammatori.
Recentemente, le scoperte della biologia molecolare hanno portato ai farmaci biologici, che hanno rivoluzionato la terapia per molte patologie, incluse quelle autoimmuni. Questi farmaci hanno un’azione molto mirata, in grado di “spegnere” il processo che causa la singola patologia, lasciando inalterato il resto del sistema immunitario.
Naturalmente, non si può generalizzare. Per ogni paziente il medico deve scegliere il miglior farmaco disponibile in termini di rischio-beneficio. Le terapie utilizzate nel trattamento delle patologie autoimmuni sono per la maggior parte immunosoppressive e vanno proseguite per molto tempo, data la natura cronica della malattia. Ciò comporta che l’organismo sia esposto a maggior rischio di infezioni.
Fonti
• Carlo Selmi, “Fortissime per natura”. Piemme, 2020.
• SIR, Come prevenire e affrontare le malattie reumatologiche, #ReumaDays, 2019. Disponibile all’indirizzo: https://www.reumatologia.it/obj/files/rheumadays/OpuscoloReumaDays2019-2.pdf.pdf